Cargando...

trabajos

Análisis bioinformático de la secuenciación de genomas humanos para diagnóstico clínico

Se llevó a cabo el análisis bioinformático de los genomas de tres pacientes con una enfermedad neurológica con el objetivo de abordar el diagnóstico clínico desde un enfoque genómico. El análisis clínico fue realizado en conjunto con el equipo médico del Dr. Marcelo Kauffman, Laboratorio de Neurogenética, Hospital J. M. Ramos Mejía, mientras que las muestras fueron secuenciadas en un equipo Illumina HiSeq 1500 en INDEAR, Rosario, Argentina.
Se diseño un esquema de trabajo que incluye etapas de preprocesamiento de las muestras, busqueda de variantes y análisis integrativo de las variantes con información clínica y estadística.
Como resultado se encontró un subconjunto acotado de genes candidatos coincidentes con las evidencias médicas, los cuales fueron analizados clínicamente para corroborar los hallazgos.

Busqueda de targets drogables en Meloidogyne Incognita

Se realizó un análisis a nivel genómico de la información de secuenciación de Meloidogyne Incognita con el objetivo de determinar la presencia de targets drogables en dicho organismo. El mismo se efectuó bajo las mismas condiciones que las utilizadas sobre el organismo Mycobacterium Tuberculosis y publicadas en TuberQ.
Proyecto realizado para el Dr. Simonetta, Fundación Instituto Leloir.

Análisis bioinformático de la secuenciación de exomas humanos para diagnóstico clínico

Análisis bioinformático de 10 exomas de pacientes con distintas patologías neurológicas tratados por el equipo del Dr. Marcelo Kauffman en el Laboratorio de Neurogenética, Hospital J. M. Ramos Mejía.
Se diseño un esquema de trabajo que incluye etapas de preprocesamiento de las muestras, busqueda de variantes y análisis integrativo de las variantes con información clínica y estadística. El análisis clínico fue realizado en conjunto con el citado equipo médico.
Para cada caso se hallaron genes candidatos correspondientes con las evidencias clínicas.

ProteinQ

ProteinQ es un servicio web que permite vincular información biológica con divervas bases de datos. Este servicio brinda una base de datos que funciona como una página donde los investigadores pueden buscar información de sitios de interes, y como una herramienta para la priorización de sitios en genomas completos.

Publicación asociada
ProteinQ