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Servicio de Análisis de Quasiespecies Virales para el IPAVE

El nodo de Bio Data Mining, dirigido por el Dr. Elmer Fernández en la Universidad Católica de Córdoba, realizó el servicio de análisis de quasiespecies virales para el Instituto de Patología Vegetal (IPAVE), Centro de Investigaciones Agropecuarias CIAP, INTA. El mismo consistió en la exploración y control de calidad de la secuenciación de un virus, creación de un protocolo de trabajo, instalación y configuración de los programas necesarios para el análisis de quasiespecies y generación de gráficas acordes para mostrar variantes genómicas resultantes del proceso. Asimismo, se realizó una capacitación a las investigadoras del Instituto.

Caracterización del genoma de Puccinia sorghi.

Se llevó a cabo la anotación y caracterización del genoma de Puccinia sorghi (especie de hongo endémico en Argentina, agente causal de la Roya común del maíz) en diversos aspectos de interés: estimación del tamaño genómico, predicción de genes y anotación funcional, detección de ortólogos y clasificación en ontologías, predicción de ncRNAs de diversos tipos, análisis y anotación de regiones repetitivas, predicción de secretoma, análisis de sintenia, verificación de calidad de ensamblado y predicciones, comparación respecto de las puccinias anotadas más relacionadas (Puccinia graminis, Puccinia striiformis y Puccinia triticina, causantes de diversas royas en el trigo). Proyecto realizado para el Instituto de Genética “Ewald A. Favret”, CICVyA-INTA.

Caracterización del genoma de Puccinia sorghi.

Análisis bioinformático de la secuenciación de genomas humanos para diagnóstico clínico

Se llevó a cabo el análisis bioinformático de los genomas de tres pacientes con una enfermedad neurológica con el objetivo de abordar el diagnóstico clínico desde un enfoque genómico. El análisis clínico fue realizado en conjunto con el equipo médico del Dr. Marcelo Kauffman, Laboratorio de Neurogenética, Hospital J. M. Ramos Mejía, mientras que las muestras fueron secuenciadas en un equipo Illumina HiSeq 1500 en INDEAR, Rosario, Argentina.
Se diseño un esquema de trabajo que incluye etapas de preprocesamiento de las muestras, busqueda de variantes y análisis integrativo de las variantes con información clínica y estadística.
Como resultado se encontró un subconjunto acotado de genes candidatos coincidentes con las evidencias médicas, los cuales fueron analizados clínicamente para corroborar los hallazgos.

Busqueda de targets drogables en Meloidogyne Incognita

Se realizó un análisis a nivel genómico de la información de secuenciación de Meloidogyne Incognita con el objetivo de determinar la presencia de targets drogables en dicho organismo. El mismo se efectuó bajo las mismas condiciones que las utilizadas sobre el organismo Mycobacterium Tuberculosis y publicadas en TuberQ.
Proyecto realizado para el Dr. Simonetta, Fundación Instituto Leloir.

Análisis bioinformático de la secuenciación de exomas humanos para diagnóstico clínico

Análisis bioinformático de 10 exomas de pacientes con distintas patologías neurológicas tratados por el equipo del Dr. Marcelo Kauffman en el Laboratorio de Neurogenética, Hospital J. M. Ramos Mejía.
Se diseño un esquema de trabajo que incluye etapas de preprocesamiento de las muestras, busqueda de variantes y análisis integrativo de las variantes con información clínica y estadística. El análisis clínico fue realizado en conjunto con el citado equipo médico.
Para cada caso se hallaron genes candidatos correspondientes con las evidencias clínicas.