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Sistema Informático de Secuencias Genéticas de HIV (SISGEN – HIV)

El Sistema Informático de Secuencias Genéticas (SISGEN – HIV) es una herramienta bioinformática desarrollada para el Laboratorio de Biología Celular y Retrovirus del Hospital Garrahan.
El objetivo principal es poder vincular la información de datos clínicos con datos de secuencias, de tratamientos y de SNPs de niños infectados con HIV. El sistema permite cargar y hacer uso de esa información mediante las búsquedas por distintos criterios y la visualización amigable de los resultados.
En el laboratorio de retrovirus se realizan diversos estudios (estudios genotípicos de resistencia a los antirretrovirales, estudio de datos de laboratorio, análisis de polimorfismos), los cuales se encontraban almacenados en variados formatos y sistemas (como ser planillas Excel, bases Access e incluso en el sistema interno del Hospital). Con la nueva herramienta se logró centralizar y organizar toda la información, permitiendo vincular los datos de los distintos módulos fácilmente y automatizar la comunicación con bases de datos externas (HIV Sequence Locator de Los Alamos y HIV Drug Resistance Database de Stanford University) y con el sistema propio del Hospital. Más información.

Sistema Informático de Secuencias Genéticas de HIV (SISGEN – HIV)

Análisis bioinformático de la secuenciación de genomas humanos para diagnóstico clínico

Se llevó a cabo el análisis bioinformático de los genomas de tres pacientes con una enfermedad neurológica con el objetivo de abordar el diagnóstico clínico desde un enfoque genómico. El análisis clínico fue realizado en conjunto con el equipo médico del Dr. Marcelo Kauffman, Laboratorio de Neurogenética, Hospital J. M. Ramos Mejía, mientras que las muestras fueron secuenciadas en un equipo Illumina HiSeq 1500 en INDEAR, Rosario, Argentina.
Se diseño un esquema de trabajo que incluye etapas de preprocesamiento de las muestras, busqueda de variantes y análisis integrativo de las variantes con información clínica y estadística.
Como resultado se encontró un subconjunto acotado de genes candidatos coincidentes con las evidencias médicas, los cuales fueron analizados clínicamente para corroborar los hallazgos.

Análisis bioinformático de la secuenciación de exomas humanos para diagnóstico clínico

Análisis bioinformático de 10 exomas de pacientes con distintas patologías neurológicas tratados por el equipo del Dr. Marcelo Kauffman en el Laboratorio de Neurogenética, Hospital J. M. Ramos Mejía.
Se diseño un esquema de trabajo que incluye etapas de preprocesamiento de las muestras, busqueda de variantes y análisis integrativo de las variantes con información clínica y estadística. El análisis clínico fue realizado en conjunto con el citado equipo médico.
Para cada caso se hallaron genes candidatos correspondientes con las evidencias clínicas.